В минских роддомах с 1 апреля новорожденных начнут проверять, в числе прочего, на первичный иммунодефицит (ПИД). Если пилотный проект в столице покажет хорошие результаты, неонатальный скрининг первичных иммунодефицитов введут по всей стране.
Для проверки на ПИД никаких дополнительных заборов крови и анализов новорожденным делать не будут. Специалисты будут использовать материал, который и сегодня берут в каждом роддоме из пяточки младенца — это лишь капелька крови. Предварительно родителям необходимо будет лишь подписать информированное согласие на проведение скрининга.
Как пояснила заведующая лабораторией генетических биотехнологий РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии Екатерина Полякова, в рамках скрининга специалисты будут исследовать кольцевые ДНК-структуры TREC и KREC, которые образуются как побочный продукт формирования специфических рецепторов T- и B-лимфоцитов. Эти анализы позволяют выявить лимфопению и ряд других иммунодефицитных состояний. Причем использоваться будет собственный метод диагностики, разработанный в Беларуси, передает БелТА.
Отметим, что ПИД относится к редким заболеваниям. Его распространенность составляет в среднем 4 случая на 100 тысяч новорожденных. Как пояснила Екатерина Полякова, особую опасность представляет тяжелая комбинированная иммунная недостаточность. Она, как правило, ведет к тяжелым заболеваниям, а без специальной патогенетической терапии — смерти ребенка в первый год жизни. Если же выявить проблему вовремя и начать лечение, по словам специалиста, дети смогут вести нормальную жизнь.
По словам Екатерины Поляковой, без неонатального скрининга выявить комбинированную иммунную недостаточность, вызванную ПИД, сложно. Дети, как правило, рождаются здоровыми и заподозрить нарушения удается лишь тогда, когда они начинают часто и тяжело болеть.
«Если мы выявим хотя бы одного ребенка с лимфопенией на 1 тыс. обследованных, это уже будет хорошим результатом», — заявила Екатерина Полякова. В этом случае, по ее словам, ребенку можно провести трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток в первые полгода жизни, что поможет спасти ему жизнь. Эффективность этого вида терапии оценивается в 95% в отношении пятилетней выживаемости, в соответствии с мировыми стандартами.
